第一步：预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，通过婚检、遗传咨询、孕前保健等孕前阶段综合干预。孕前可做检测项目：孕前隐性遗传病筛查、叶酸代谢基因检测。
一、每位准爸爸妈妈都满怀美好想象地期待一个健康宝宝的到来。那么，最大程度可以预防出生缺陷的这三步就要走好
第一步：预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，通过婚检、遗传咨询、孕前保健等孕前阶段综合干预。孕前可做检测项目：孕前隐性遗传病筛查、叶酸代谢基因检测。
第二步：孕前筛查和产前诊断。通过产检识别严重先天缺陷，早发现，早干预，减少缺陷儿出生。孕期可做检测项目：地中海贫血筛查、耳聋基因筛查、唐氏筛查、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测。
第三步：新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，提高生活质量。新生儿可做检测项目：筛查、遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查、出生缺陷不是不可控，而是可以提前预防！
二、过敏源检测
据英国过敏协会统计，人群中有高达45％的人对某些食物产生不同程度的不耐受，婴儿与儿童的发生率比成人还要高。
过敏引发的疾病主要分为皮肤、鼻炎、哮喘三类。我们常见的过敏原分为吸入性的过敏原和食入性过敏原。吸入性过敏原有：宠物皮屑、毛发、花粉、树粉、螨虫、霉菌等；食入性过敏原有：花生、牛奶、小麦、鸡蛋等。无论是过敏还是食物不耐受都需明确“罪魁祸首”。
三、儿童常见传染病检测
手足口病，由多种肠道病毒引起的一种儿童常见传染病，引发手足口病的肠道病毒有20多种（型），其中以柯萨奇病毒A16型（Cox A16）和肠道病毒71型（EV 71）最为常见。主要症状是发热、手足口腔等部位出现皮疹或疱疹。
高风险人群：5岁及以下的儿童。疾病传播途径：密切接触传播。疾病预防：勤洗手、勤通风、勤消毒、勤观察，接种疫苗可有效预防手足口病。季节性流感，流感是流感病毒引起的急性呼吸道感染，也是一种传染性强、传播速度快的疾病。典型的临床症状是：急起高热、全身疼痛、显著乏力和轻度呼吸道症状。
高风险人群：儿童、孕妇、年长者和慢性基础性疾病患者是高风险人群。疾病传播途径：通过飞沫（打喷嚏）和接触传播。疾病预防：勤洗手、常通风、戴口罩、打疫苗、晨午检。
麻疹和腮腺炎，麻疹是儿童最常见的急性呼吸道传染病之一，其传染性很强，在人口密集而未普种疫苗的地区易发生流行，通过呼吸道分泌物飞沫传播。临床上以发热、上呼吸道炎症、眼结膜炎及皮肤出现红色斑丘疹和颊黏膜上有麻疹黏膜斑，疹退后遗留色素沉着伴糠麸样脱屑为特征。常并发呼吸道疾病如中耳炎、喉-气管炎、肺炎等，麻疹脑炎、亚急性硬化性全脑炎等严重并发症。目前尚无特效药物治疗。我国自1965年，开始普种麻疹减毒活疫苗后发病显著下降。
流行性腮腺炎是儿童和青少年期常见的呼吸道传染病。它是由腮腺炎病毒引起的急性、全身性感染，以腮腺肿痛为主要特征，有时亦可累及其他唾液腺，通过直接接触、飞沫、唾液的吸入为主要传播途径。
高风险人群：托幼机构和学校的儿童。疾病预防：①注重卫生：保持个人卫生及室内清洁；多晒被褥和衣物；勤开窗通风；如有身体不适，应避免前往人多拥挤处。②接种疫苗：预防麻疹和流行性腮腺炎的最佳方法就是接种含相应成份的疫苗。
水痘是由水痘-带状疱疹病毒初次感染引起的急性传染病。以发热及皮肤和黏膜成批出现周身性红色斑丘疹、疱疹、痂疹为特征，皮疹呈向心性分布，主要发生在胸、腹、背，四肢很少。高风险人群：14岁及以下未全程接种2剂次水痘疫苗的儿童。
疾病传播途径：可以通过飞沫（打喷嚏）传播，也可通过接触或吸入急性水痘或带状疱疹感染者水疱内的液体而感染。疾病预防：接种疫苗、加强通风、避免拥挤、注意卫生。
四、儿童药物基因检测
儿童安全用药基因检测可给家长提供儿童用药参考，避免儿童用药的安全隐患。据调查显示，常见的儿童用药误区，成人药物减量给孩子使用，擅自给孩子联合用药，迷信进口药，认为价格“越贵越好”，滥用维生素，滥用抗生素，迷信偏方、“江湖郎中”，对孩子代谢特性不掌握。
通过儿童用药相关基因的检测，评估个体对药物的疗效和不良反应，可以帮助家长直接准确的了解自己孩子的基因特点，针对性地指导用药策略、调整用药剂量，降低药物对孩子的伤害，同时提高治疗效果，进而优化治疗方案，做到因人而异，“量体用药”。
专家建议，每个宝宝都是家庭的核心，是每个家庭的希望和未来，关心儿童的成长是每个父母否必须做到的事情!平时我们要多多了解这些儿童身体健康的医学常识才能更好的照顾自己的宝宝！
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