除了上述常规的检查项目之外,还有一些特殊的检查,它们并不是针对所有的孕妇,而是针对那些初步发现有异常,需要进一步确诊胎儿是否患有先天畸形或遗传性疾病者。常见的有如下:
①羊膜腔穿刺:所谓羊膜腔穿刺就是利用穿刺针,通过孕妇的腹壁进入羊膜腔,吸出少许羊水,然后进行羊水细胞学和生物化学方面的实验室检查。羊膜 腔穿刺主要用于确诊胎儿是否患有染色体异常疾病、神经管缺陷畸形,以及某些遗传性代谢疾病。羊膜腔穿刺虽是一项比较成熟、相对安全的产前诊断技术,但仍大 约有0.5%的流产、早产、出血等风险。
②绒毛细胞检查:所谓绒毛细胞检查就是利用一根细细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸取少量绒毛进行细胞学检查。它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常,准确性较高,但也属一种创伤性检查,具有一定的风险,流产风险大约是2%~4%。
③胎儿镜检查:这是一项技术性较强、操作复杂、危险性较高的产前诊断项目,通常在怀孕第15~20周进行。检查时需要超声波定位监视,通过腹部 小切口,将胎儿镜插入羊膜囊,直接观察胎儿的外形、性别,判断胎儿有无畸形,并进行胎儿皮肤活检,或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本,可以对胎儿的某些遗 传性代谢疾病和血液病进行产前诊断。它除了是一种检查手段外,同时也是一种治疗手段。医生可利用胎儿镜给胎儿注射药物,甚至对胎儿脑积水和尿道梗阻进行外 科手术治疗。由于胎儿镜检查引起胎儿流产率达5%、胎儿死亡率达4.7%,因此,单纯利用胎儿镜进行产前诊断的情况并不多见,目前主要用于胎儿宫内治疗。
④X射线检查:由于X射线对胎儿有一定的损伤,加之超声波检查在诸多方面能够取代X射线检查,因此,目前已很少用于产前诊断。只是在某些特殊情况下,例如在妊娠晚期怀疑胎儿骨骼发育异常需要确诊时,可能需要X射线检查,但是仍应慎重选择。
由于上述检查有些会影响到胎儿甚至引起流产,很多孕妇都不愿做。实际上这些担心和顾虑是没必要的。医生建议你做这项检查,是怀疑胎儿有异常,如果把出生异常儿的危险性与检查可能造成的危险性相比,权衡得失,你就会理智地接受医生的建议了。
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