什么是罕见病？
罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
中华医学会认为：将罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病比较符合我国国情；同时在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定义为罕见遗传病。
多数罕见病为慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，其中约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，疾病常进展迅 速，死亡率很高，多数尚无有效的治疗方法，给患者及家庭造成巨大的痛苦。目前，国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。其中仅有不到1%的罕见病具备治疗手段。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。
国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。
罕见病为何难治？
由于罕见疾病的发生机率很低，在中国，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
另一方面，“罕见”两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外，还有社会的忽略和大中异样的眼光。其实，这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。总之，所有这一切使得这些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，俨然成为社会医疗下的孤儿，也因此，这些罕见疾病又有“孤儿症”之称， 罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称。
实际上，世界上已有30多个国家和地区都制定有罕见病救助专项法律，比较早的有澳大利亚和美国。在上个世纪七八十年代，巴西和古巴等发展中国家也早已颁布相关法律。通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。
卫生部新闻发言人毛群安坦承：“在罕见病的政策方面，目前我国还是落后于一些发达国家，因为大背景是我国目前正在进行医药卫生体制改革。”
对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。
从2006年起，就有全国人 大 代 表和政协委员就罕见病立法提过议案提案，其中，安徽省人大常委会副主任朱维芳和安徽大学教授孙兆奇曾联合30多位全国人 大 代 表专门提出制定罕见病防治法的议案。
罕见病可以预防吗？
早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。夫妻的婚前检查，以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见病非常有效。
罕见病的三级预防：婚检、孕检、新生儿筛查（这一项非常重要，大家不可以忽视）
第一级是要进行婚检（优生四项，染色体检查）。现在婚检的准夫妻越来越少，对其重要性认识不足。并且在孕前开始补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形。
第二级预防是孕检，怀孕期间的产前预防，在这期间进行筛查、诊断，最早怀孕九周，最晚4～5个月时就能查出胎儿是否有生理缺陷，对于检查出有缺陷的胎儿可实施人流，尽量不给家庭和社会增添负担。
第三级预防是在婴儿出生后，抽第一滴血，查耳聋、查苯丙酮尿症、查甲状腺低下等，早期干预的话，症状可以很轻。如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。
如果在罕见病上做出及时的预防性干预治疗，不仅是对自己负责，同样是为孩子负责，这样不仅可以减少患病人的比例，而且还可以让我们的世界变得更加健康！
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